RESUMO
Quando comparados com a população em geral, pacientes com Síndrome de Down (SD) expressam maior risco para o desenvolvimento de doença autoimune (DAI). Este estudo teve como objetivo a avaliação da ocorrência de DAI em pacientes com SD. Trata-se de estudo retrospectivo. Foram avaliados 122 prontuários de pacientes atendidos no Ambulatório de SD da Universidade Regional de Blumenau. As patologias pesquisadas e os critérios utilizados para diagnóstico das mesmas foram: Tireoidite de Hashimoto (TH) - TSH elevado, presença de anticorpos anti-tireoideanos e ultrassonografia confirmatória; Doença de Graves (DG) - TSH baixo com presença de anticorpo antireceptor de TSH; Doença Celíaca (DC) - Anticorpo anti-endomíseo IgA positivo e/ou antitransglutaminase com biópsia característica; Alopecia Areata (AA) e Vitiligo - avaliação dermatológica e Diabetes Mellitus tipo I (DMI) - Anticorpo anti-GAD (ácido glutâmico descarboxilase) positivo e hiperglicemia. A ocorrência de DAI foi de 18,85%. TH foi encontrada em 13 pacientes, DC em 5 pacientes, DG em 4 pacientes, AA em 2 pacientes, vitiligo em 1 paciente, nenhum paciente teve diagnóstico de DMI. A prevalência de DAI neste estudo foi concordante com a literatura mundial. Recomenda-se rastreio regular destas doenças nos pacientes com SD.
When compared with the general population, patients with Down syndrome (DS) express higher risk for development of autoimmune diseases (AID). This study aimed at assessing the occurrence of AID in patients with DS. This is a retrospective study. 122 medical records of patients seen at DS Ambulatory of Regional University of Blumenau were evaluated. The diseases studied and the criteria used for their diagnosis were: Hashimoto's thyroiditis (HT) - elevated TSH, presence of anti-thyroid antibodies and confirmatory ultrasound; Graves' disease (GD) - low TSH with the presence of antiTSH receptor antibody; Celiac disease (CD) - positive IgA anti-endomysial and / or antitransglutaminase antibodies, with characteristic biopsy; Alopecia Areata (AA) and Vitiligo - dermatological evaluation and type I diabetes mellitus (DMI) - positive anti-GAD antibodies and hyperglycemia. The occurrence of DAI was of 18.85%. TH was found in 13 patients, 5 patients in CD, GD in 4 patients, 2 patients in AA, vitiligo in 1 patient, no patient had a diagnosis of DMI. The prevalence of DAI in this study was consistent with the literature. Regular screening for these diseases in DS patients is recommended.